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.2008年3月；29(3):418-26.
doi:10.1002/humu.20669。

采用纯合子定位、CEL I内切酶切割和直接测序相结合的方法分析肾结核的突变

埃德加·A·奥托 1, 朱莉安娜·赫鲁, 苏珊·J·艾伦, 约翰·奥图尔, 埃里克·怀斯, 沙齐亚·阿什拉夫, 马西莫·阿塔纳西奥, 周伟斌（Weibin Zhou）, 马蒂亚斯·T·F·沃尔夫, 弗里德海姆·希尔德布兰特
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采用纯合子定位、CEL I内切酶切割和直接测序相结合的方法分析肾结核的突变

埃德加·A·奥托等。 Hum突变体. 2008年3月.
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摘要

肾病（NPHP）是一种常染色体隐性遗传性肾病，是前三十年慢性肾衰竭最常见的遗传原因。已鉴定出八个基因（NPHP1-8）的突变。我们在此描述了一种联合方法，用于在全球470名非血缘关系NPHP患者队列中筛查NPHP1、NPHP2、NPHP3、NPHP4和NPHP5的突变。首先，用多重PCR检测97例患者（21%）的NPHP1纯合缺失。其次，对25例婴儿型NPHP患者进行反转蛋白（NPHP2/INVS）突变筛查。我们检测到一个新的复合杂合移码突变（p.[Q485fs]+[R687fs]）和一个纯合无义突变（p.R899X）。第三，通过直接测序对37例表现为NPHP和视网膜色素变性（Senior-Löken综合征[SLS]）的患者进行NPHP5/IQCB1突变筛查。我们发现了五种不同的（三种新的）纯合子过早终止密码子（PTC）突变（p.F142fsX、p.R461X、p.R489X、p.W444X和c.488-1G>A）。对其余366名患者进行了进一步的NPHP1、NPHP3和NPHP4突变调查。我们采用了“纯合性”策略，在各自的位点上分型了三个高度多态的微卫星标记。共有32、8和14名患者显示纯合子，并通过异源双链粗芹菜提取物（CEL I）核酸内切酶消化物进行筛选。CEL I的灵敏度确定为92%，因为它仅在琼脂糖凝胶上检测到79种不同已知突变中的73种。在NPHP1（p.P186fs、p.R347X、p.V492fs、p.Y509X和c.1884+1G>A）、NPHP3（c.3812+2T>c和p.R1259X）和NPHP4（p.R59X、p.T1004fs和p.V1091fs）中共发现10个新的PTC突变。纯合子作图和CEL I内切酶突变分析相结合的方法使我们能够以低成本在大量患者中识别罕见突变。

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