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.2007年9月;17(9):1245-53.
doi:10.1101/gr.6406307。 Epub 2007年8月9日。

提高对人类功能序列的估计

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提高对人类功能序列的估计

迈克尔·山鸡等。 基因组研究. 2007年9月.
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摘要

虽然不到1.5%的哺乳动物基因组编码蛋白质,但现在很明显,绝大多数是转录的,主要是非蛋白编码RNA。这就提出了一个问题,即基因组的哪一部分具有功能,即由产生功能产物的序列组成,这些产物的表达(调节或加工)需要这些序列,或者染色体复制和维护需要这些序列。许多观察到的非编码转录物是差异表达的,虽然大多数尚未被研究,但越来越多的转录物被证明具有功能和/或被贩运到特定的亚细胞位置,并显示出微妙的选择证据。另一方面,对保护模式的分析表明,只有大约5%(3%-8%)的人类基因组正在对哺乳动物常见的功能进行净化选择。然而,这些估计依赖于参考序列(通常是古老的转座子衍生序列)已经中性进化的假设,事实可能并非如此,如果是这样,将导致在进化约束下低估基因组的份额。这些分析也没有检测到快速进化和/或获得谱系特异功能的功能序列。事实上,许多调控序列和已知的功能性非编码RNA,包括许多microRNA,在显著的进化距离上并不保守,ENCODE项目的最新证据表明,许多功能元件没有显示出可检测的序列约束水平。因此,很可能有超过5%的基因组编码功能信息,虽然上限未知,但可能比目前认为的要高得多。

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引用人

  • 天然反义转录物作为基因表达的多功能调节器。
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