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睫状体基因RPGRIP1L在小脑-眼-肾综合征(Joubert综合征B型)和梅克尔综合征中突变

马里恩·德洛斯等。 自然基因. 2007年7月.

摘要

小脑-眼-肾综合征(CORS),也称为B型Joubert综合征和Meckel综合征(MKS)属于与原发性纤毛功能障碍相关的发育性常染色体隐性遗传疾病。通过SNP定位,我们在CORS和MKS中发现了RPGRIP1L(KIAA1005)的错义和截断突变,并且我们表明小鼠直系同源RPGRIP1L(Ftm)的失活再现了CORS和KKS的大脑、肾脏和肝脏缺陷。此外,我们发现RPGRIP1L与NPHP6和NPHP4的蛋白产物共定位于基底体和中心体,这些蛋白产物是与MKS、CORS和肾病(一种相关的肾脏疾病和纤毛病)相关的已知基因。此外,在CORS个体中发现的RPGRIP1L错义突变减少了RPGRIP1 L和肾胱氨酸-4之间的相互作用。我们的研究结果表明,RPGRIP1L的突变可以导致CORS或MKS中发现的多器官表型异常,因此,这代表了相同潜在疾病的连续体。

PubMed免责声明

中的注释

  • 睫状体疾病的临床变异性。
    Mykytyn K。 Mykytyn K。 自然遗传学。2007年7月;39(7):818-9. doi:10.1038/ng0707-818。 自然遗传学。2007. PMID:17597771 没有可用的摘要。

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