跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
审查
.2008年6月;22(6):768-76.
doi:10.1038/sj.eye.6702844。 Epub 2007年5月11日。

老年性黄斑变性的遗传学研究

附属公司
审查

老年性黄斑变性的遗传学研究

N帕特尔等。 眼睛(Lond). 2008年6月.

摘要

目标:年龄相关性黄斑变性(AMD)是发达国家常见的黄斑疾病,最近的研究表明,特定基因可能与之相关,并可能导致患AMD的风险更高。

目标:我们的目标是系统地回顾最近与AMD遗传学相关的出版物,并提供相关信息,以帮助科学家和临床医生为患者提供建议。

方法:使用与AMD遗传关联相关的关键词,对PubMed、Medline和国家医学图书馆以及ARVO摘要进行了系统搜索。

结果:AMD最重要的遗传关联涉及补体因子H(CFH)基因,这表明拥有变异Y402H多态性显著增加AMD的风险。保护性基因也已被鉴定,如因子B(BF或补体因子B(CFB))或补体成分2(C2)基因上的保护性基因。与遗传性黄斑营养不良相关的基因,如ATP-结合盒、亚家族A(ABC1)、成员4(ABCA4)、卵黄型黄斑营养障碍(VMD2)、基质金属蛋白酶组织抑制剂-3(TIMP3)和EFEMP1,已经产生了一些重要信息,但进一步的验证工作尚未确定与AMD的明确关联。

结论:AMD患者具有CFH基因的特定遗传变异,这使他们有更高的发病风险。其他未受影响的个体可能具有某些保护性遗传变异,这可能会阻止他们发展为AMD。进一步的研究无疑将阐明其他此类机制,这些机制将有助于确定药物的可能直接靶点,或通过调节负责疾病表现的基因间接作用。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

LinkOut-更多资源