梅克尔综合征MKS1和MKS3突变谱:基因型-表型相关性。 简短的突变#960。 在线的
-
PMID: 17397051 -
内政部: 10.1002/humu.9489
梅克尔综合征MKS1和MKS3突变谱:基因型-表型相关性。 简短的突变#960。 在线的
摘要
类似文章
-
Meckel-Gruber综合征的分子诊断突出了MKS1和MKS3之间的表型差异。 人类遗传学。 2007年6月; 121(5):591-9. doi:10.1007/s00439-007-0341-3。 Epub 2007年3月22日。 人类遗传学。 2007. PMID: 17377820 -
Meckel-Gruber综合征的一个新基因座MKS3定位于8q24号染色体。 人类遗传学。 2002年10月; 111(4-5):456-61. doi:10.1007/s00439-002-0817-0。 Epub 2002年9月7日。 人类遗传学。 2002 PMID: 12384791 -
梅克尔综合征:遗传学、围产期发现和鉴别诊断。 台湾妇产科学杂志。 2007年3月; 46(1):9-14. doi:10.1016/S1028-4559(08)60100-X。 台湾妇产科学杂志。 2007. PMID: 17389183 审查。 -
Meckel-Gruber综合征和wpk大鼠的跨膜蛋白meckelin(MKS3)发生突变。 自然遗传学。 2006年2月; 38(2):191-6. doi:10.1038/ng1713。 Epub 2006年1月15日。 自然遗传学。 2006 PMID: 16415887 -
梅克尔-格鲁伯综合征的意外原因:一例单亲双相畸形。 小儿肾病。 2017年10月; 32(10):1989-1992. doi:10.1007/s00467-017-3710-8。 Epub 2017年6月15日。 小儿肾病。 2017 PMID: 28620746 审查。
引用人
-
由ADAMTS9蛋白水解裂解产生的Meckel-Gruber综合征蛋白TMEM67的两种功能形式介导Wnt信号和纤毛发生。 bioRxiv[预印本]。 2024年9月5日:2024.09.04.611229。 doi:10.1101/2024.09.04.611229。 生物Rxiv。 2024 PMID: 39282264 免费PMC文章。 预打印。 -
一个复发性妊娠丢失的中国家庭中的两种新的TMEM67变异:一例病例报告。 BMC医学基因组学。 2024年6月6日; 17(1):156. doi:10.1186/s12920-024-01902-x。 BMC医学基因组学。 2024 PMID: 38844949 免费PMC文章。 -
肾病:病理学和遗传学的观点。 小儿肾病。 2024年7月; 39(7):1977-2000. doi:10.1007/s00467-023-06174-8。 Epub 2023年11月6日。 小儿肾病。 2024 PMID: 37930417 审查。 -
复发性、创始性和低形态变异有助于Joubert综合征的遗传景观。 医学遗传学杂志。 2023年9月; 60(9):885-893. doi:10.1136/jmg-2022-108725。 Epub 2023年2月14日。 医学遗传学杂志。 2023 PMID: 36788019 免费PMC文章。 -
纤毛病蛋白MKS1和E2泛素结合酶UBE2E1对典型Wnt信号的调节。 埃利夫。 2022年2月16日; 11:e57593。 doi:10.7554/eLife.57593。 埃利夫。 2022 PMID: 35170427 免费PMC文章。