跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
审查
.2007年2月至4月;7(1-2):6-12。
doi:10.1016/j.mito.2006.11.010。 Epub 2006年12月5日。

线粒体DNA耗竭:综合征和基因

附属公司
审查

线粒体DNA耗竭:综合征和基因

西蒙娜·阿尔贝里奥等。 线粒体. 2007年2月至4月.

摘要

线粒体DNA(mtDNA)的维持需要参与其复制的几个核编码因子的协同活动,作为线粒体复制体的一部分或确保线粒体dNTP的平衡供应,越来越多的与组织特异性线粒体DNA缺失(MDS)导致的功能障碍相关的综合征已被报道。本文综述了导致这些疾病的基因的当前知识、MDS流行病学中不同突变的影响以及它们在不同临床表现的致病机制中的作用。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • 脱氧鸟苷激酶缺乏:自然病史和肝移植结果。
    Manzoni E、Carli S、Gaignard P、Schlieben LD、Hirano M、Ronchi D、Gonzales E、Shimura M、Murayama K、Okazaki Y、BarićI、Petkovic Ramadza D、Karall D、Mayr J、Martinelli D、La Morgia C、Primiano G、Santer R、Servidei S、Bris C、Cano A、Furlan F、Gasperini S、Laborde N、Lamperti C、Lenz D、Mancuso M、Montano V、Menni F、Musumeci O、Nesbitt V、,Procopio E、Rouzier C、Staufner C、Taanman JW、Tal G、Ticci C、Cordelli DM、Carelli V、Procaccio V、Prokisch H、Garone C。 Manzoni E等人。 大脑通讯。2024年5月6日;6(3):fcae160。doi:10.1093/braincomms/fcae160。eCollection 2024年。 大脑通讯。2024 PMID:38756539 免费PMC文章。
  • 疾病治疗中线粒体介导的铁下垂:从分子机制到含义。
    冯凤,何仕,李旭,何杰,罗磊。 Feng F等人。 账龄折旧。2024年4月1日;15(2):714-738. doi:10.14336/AD.2023.0717。 账龄折旧。2024 PMID:37548939 免费PMC文章。 审查。
  • 线粒体DNA富集用于敏感的下一代测序。
    Wu S、Longley MJ、Lujan SA、Kunkel TA、Copeland WC。 Wu S等人。 方法分子生物学。2023;2615:427-441. doi:10.1007/978-1-0716-2922-228。 方法分子生物学。2023 PMID:36807807
  • 人类iPSC-Derived肝器官和肝细胞的联合模型显示DGUOK突变mtDNA耗竭综合征中的铁下垂。
    郭J、段磊、何X、李S、吴毅、向G、鲍F、杨L、石H、高M、郑L、胡H、刘X。 郭杰等。 高级科学(Weinh)。2021年3月8日;8(10):2004680. doi:10.1002/advs.202004680。eCollection 2021年5月。 高级科学(Weinh)。2021 PMID:34026460 免费PMC文章。
  • 超敏缺失检测将线粒体DNA复制、疾病和衰老联系在一起。
    Lujan SA、Longley MJ、Humble MH、Lavender CA、Burkholder A、Blakely EL、Alston CL、Gorman GS、Turnbull DM、McFarland R、Taylor RW、Kunkel TA、Copeland WC。 Lujan SA等人。 基因组生物学。2020年9月17日;21(1):248. doi:10.1186/s13059-020-02138-5。 基因组生物学。2020 PMID:32943091 免费PMC文章。

出版物类型