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.2007年2月;28(2):99-130.
doi:10.1002/humu.20420。

了解人类基因组的最新进化:从人类黑猩猩基因组比较中获得的见解

附属公司
审查

了解人类基因组的最新进化:从人类黑猩猩基因组比较中获得的见解

Hildegard Kehrer-Sawatzki公司等。 Hum变种. 2007年2月.

摘要

黑猩猩基因组的测序以及与人类基因组的比较已经开始揭示伴随人类进化而来的遗传变化谱。除了总的核型重排,如形成人类2号染色体的融合和1号和18号染色体的人类特异性中心周围倒位,还有相当大的亚微观结构变异,包括缺失、重复和倒位。通过阵列比较基因组杂交和直接序列比较检测到的特定于家系的片段重复对这种结构差异做出了非常重要的贡献,这至少比核苷酸替换造成的差异大三倍。由于结构基因组的变化可能导致不同物种之间不可逆的功能差异,因此对其进行详细分析有助于确定伴随物种形成的生物过程。为此,种间比较揭示了许多人类特有的基因增益和损失以及基因表达的变化。然而,这两个谱系中明显存在的非常可观的结构多样性(多态性)阻碍了对人类和黑猩猩基因组之间结构差异的分析。然而,在核苷酸水平上对遗传差异和多样性的伴随评估有助于识别许多在正选择下进化的基因,因此可能参与人类谱系特异性性状的发展。还发现了显示弱阴性选择迹象的基因,这些基因可能代表复杂基因组疾病的候选基因座。在这里,我们回顾了比较人类和黑猩猩基因组的最新进展,并讨论了检测到的差异是如何提高我们对人类基因组进化的理解的。

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