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.2006年9月;63(18):2145-61.
doi:10.1007/s00018-006-6180-x。

Bardet-Biedl综合征:一种新的细胞内转运的病理机制

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Bardet-Biedl综合征:一种新的细胞内转运的病理机制

O E Blacque公司等。 细胞分子生命科学. 2006年9月.

摘要

6年前,从少数未发现的基因位点出发,在了解Bardet-Biedl综合征(BBS)的遗传和分子病因学方面取得了长足进展。BBS是一种罕见的多效性疾病,以多种症状为特征,包括肥胖、视网膜变性和囊性肾。目前,已经克隆了11个BBS基因,可能还有更多的BBS基因尚未被发现。2003年,当发现BBS可能是由基底体和/或初级纤毛缺陷引起时,取得了重大突破。此后,在BBS的许多动物模型中进行的研究证实了最初的发现,此外,还进一步完善了BBS蛋白的特定功能。这些作用包括在小鼠和斑马鱼中建立平面细胞极性(非经典Wnt信号),调节鞭毛内运输和蠕虫中的脂质稳态,以及调节斑马鱼和人类组织培养细胞中的细胞内运输和中心体功能。从这些发现中,出现了一个共同的主题,即BBS蛋白的主要功能可能是介导和调节基于微管的细胞内转运过程。

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