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.2006:7:125-48.
doi:10.1146/annurev.genom.708055.115610。

纤毛病:一类新兴的人类遗传疾病

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纤毛病:一类新兴的人类遗传疾病

何塞·L·巴达诺等。 人类基因组学年度回顾. 2006.

摘要

纤毛和鞭毛是古老的、进化上保守的细胞器,从细胞表面突起,发挥多种生物作用,包括全细胞运动;流体运动;化学、机械和光敏;和有性生殖。纤毛的缺陷与其严格的进化保护一致,与一系列人类疾病有关,如原发性纤毛运动障碍、脑积水、多囊性肝肾疾病以及某些形式的视网膜变性。最近的证据表明,睫状体缺陷可导致更广泛的发育和成人表型,睫状蛋白的突变现在与肾病、Bardet-Biedl综合征、Alstrom综合征和Meckel-Gruber综合征有关。连接看似无关的临床实体的分子数据开始突显出一个共同主题,即睫状体结构和功能的缺陷可以导致具有潜在预测和治疗价值的可预测表型模式。

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