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.2006年8月;120(1):85-92.
doi:10.1007/s00439-006-0188-z。 Epub 2006年5月16日。

DFNB68,染色体19p13.2区一个新的常染色体隐性非综合征性听力损伤基因座

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DFNB68,染色体19p13.2区一个新的常染色体隐性非综合征性听力损伤基因座

瑞吉·林·桑托斯等人。 人类遗传学. 2006年8月.

摘要

从巴基斯坦的一大批常染色体隐性遗传非综合征性听力障碍(NSHI)家庭中,已经确定了两个不相关的近亲家庭与19p13.2之间的联系。这个新基因座被命名为DFNB68。使用微卫星标记位点进行了10 cM基因组扫描和额外的精细定位。这两个家族都与DFNB68建立了联系,多点LOD最大得分分别为4.8和4.6。这两个家族之间纯合子区域的重叠以D19S586和D19S58为界,将位点间隔限制在1.9 cM,包含1.4 Mb。筛选了CTL2、KEAP1和CDKN2D基因,但功能序列变异为阴性。

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图1
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谱系图4100()和4154(b条).填充符号代表有听力障碍的个人,而清除符号适用于未受影响的家庭成员。单倍型显示在每个基因型个体下方,母体单倍型位于左侧和父系单倍型正确的. The装箱区表示每个个体的纯合子区域。阴影基因型用于与听力损伤状态完全隔离的标记。标记为“O O”的基因型对个体来说是未知的
图1
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谱系图4100()和4154(b条).填充符号代表有听力障碍的个人,而清除符号适用于未受影响的家庭成员。单倍型显示在每个基因型个体下方,母体单倍型位于左侧和父系单倍型正确的. The装箱区表示每个个体的纯合子区域。阴影基因型用于与听力损伤状态完全隔离的标记。标记为“O O”的基因型对个体来说是未知的
图2
图2
三单元支撑间隔示意图(3-u国际单位制)和纯合子区域(罗赫)对于DFNB68型4100和4154家系的基因座。标记根据罗格斯地图中的遗传图位置进行缩放。这个DFNB15型为便于比较,还显示了19号染色体的间隔。列出了内耳表达数据库中发现的候选基因。与听力障碍完全隔离的两个家庭ROH之间的重叠区域(粗线条位于4100 ROH上)的两侧是D19S586和D19S884,并且包括基因DNMT1型,ICAM1公司,KEAP1公司,CDKN2D,CTL2型、和SMARCA4系统

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