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.2006年5月;43(5):435-40.
doi:10.1136/jmg.2005.034892。

WFS1基因错义突变导致的常染色体显性视神经萎缩与听力损伤和糖调节受损相关

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WFS1基因错义突变导致的常染色体显性视神经萎缩与听力损伤和糖调节受损相关

H艾伯格等。 医学遗传学杂志. 2006年5月.

摘要

常染色体显性视神经萎缩(ADOA)具有遗传异质性,3q28上的OPA1是最常见的突变基因。其他基因座为OPA3、OPA4和OPA5,分别位于19q13.2、18q12.2和22q12.1-q13.1。WFS1基因4p16.3突变与视神经萎缩(OA)相关,视神经萎缩是常染色体隐性沃尔夫兰综合征的一部分,或与无任何眼科异常的常染色体显性遗传进行性低频感音神经性听力损失(LFSNHL)相关。对ADOA候选基因OPA1、OPA3、OPA4和OPA5进行连锁和序列突变分析,包括与隐性遗传OA或显性LFSNHL相关的基因WFS1、GJB2和GJB6。我们在外显子8中发现了一个新的WFS1错义突变E864K,c.2590G-->A,该突变与ADOA共同分离,并伴有听力损伤和葡萄糖调节受损。这是第一例与WFS1突变相关的常染色体显性视神经萎缩和听力损失,支持WFS1和OPA1突变可能导致ADOA并听力受损的观点。

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