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.2006年6月;12(6):262-9.
doi:10.1016/j.molmed.2006.04.002。 Epub 2006年5月2日。

线粒体中m-AAA蛋白酶功能转化为遗传性痉挛性截瘫

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线粒体中m-AAA蛋白酶功能转化为遗传性痉挛性截瘫

Elena I Rugarli女士等。 分子医学动态. 2006年6月.

摘要

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种遗传异质性神经退行性疾病,以进行性和细胞特异性轴突退行性变为特征。该病的常染色体隐性遗传形式是由截瘫的突变引起的,截瘫是线粒体中普遍存在且依赖ATP的m-AAA蛋白酶的保守亚单位。m-AAA酶在线粒体内膜进行蛋白质质量控制,表明错误折叠蛋白在热休克蛋白中的致病作用。最近的一项研究表明,m-AAA蛋白酶通过控制核糖体亚基的蛋白水解成熟来调节线粒体内核糖体的组装和翻译。在这里,我们将讨论m-AAA蛋白酶在线粒体功能障碍和轴突变性的蛋白质激活和降解中的双重作用。

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