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.2006年6月;45(6):583-91。
doi:10.1002/gcc.20322。

横纹肌肉瘤和儿童血液恶性肿瘤中PTPN11和RAS基因的突变

附属公司

横纹肌肉瘤和儿童血液恶性肿瘤中PTPN11和RAS基因的突变

陈玉燕等。 基因染色体癌. 2006年6月.

摘要

PTPN11已被确定为努南综合征(NS)的致病基因,约占NS病例的50%。鉴于NS与某些恶性肿瘤风险增加有关,尤其是白血病和可能包括神经母细胞瘤(NB)和横纹肌肉瘤(RMS)在内的一些实体瘤,最近的研究报告称,PTPN11的功能性体细胞突变发生在一些血液恶性肿瘤中,尤其是新生幼粒单核细胞白血病(JMML)和一些实体瘤(如NB),尽管发病率较低。在7个细胞系和30个RMS新鲜肿瘤、25个细胞系以及40个NB新鲜肿瘤的PTPN11突变筛查中,我们在一名胚胎RMS患者中发现了一个错义突变(A72T)。在RMS样本中,我们还检测到1个细胞系和1名患者的NRAS突变;这两个突变都发生在胚胎RMSs中,并且没有PTPN11突变。在NB中未检测到PTPN11突变。在95个白血病细胞系和261个新鲜白血病样本中,包括22个JMML,17个白血病样本中检测到9种错义突变,其中JMML样本中有11种(50.0%)突变,其他血液恶性肿瘤中的频率较低。此外,我们在5个JMML样本中发现4个(18.2%)NRAS突变和1个(4.5%)KRAS突变,其中1个伴随PTPN11突变。我们的数据表明,PTPN11和RAS的突变不仅在髓系恶性血液病的发病机制中起作用,而且在RMS恶性肿瘤的一个子集中也起作用。

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