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.2006年3月；117(3):754-62.
doi:10.1542/peds.2005-1219。

Freeman-Sheldon综合征的临床特征和自然病史

大卫·A·史蒂文森 1, 约翰·凯里, 贾妮斯·帕伦博斯, 安·卢瑟福, 乔伊斯·多尔考特, 迈克尔·J·班沙德
附属公司

Freeman-Sheldon综合征的临床特征和自然病史

大卫·A·史蒂文森等。 儿科. 2006年3月.

摘要

目标：弗里曼-谢尔登综合征（FSS）是一种罕见的多发性先天性挛缩综合征，但相对而言，它是一种众所周知的综合征，因为受累儿童的外貌引人注目：由于面部肌肉受累，它在历史上被称为“口哨脸综合征”。FSS常与其他先天性挛缩综合征混淆，因此，对其临床特征和自然病史了解甚少。本研究的目的是分析采用严格的FSS诊断标准确定的一组个体的表现、自然史和结果。

方法：对来自问卷、医学图表、检查和照片的数据进行分析，以描述73名FSS诊断患者的身体特征、治疗干预和功能结果。

结果：只有32例（约40%）符合FSS诊断标准。除了挛缩外，这些病例的常见特征包括严重脊柱侧凸（85%）、斜视（42%）和听力损失（30%）。大多数婴儿需要通过鼻胃管（45%）或胃造口管（17%）进行补充喂养。儿童平均步行年龄为19个月，但大约80%的儿童需要使用非移动辅助设备。每个儿童平均进行了大约10次手术，50%的患者报告了麻醉和/或手术并发症。所有个体认知功能正常。

结论：FSS的临床特征和自然病史使其区别于其他类型的关节增生症，但FSS常被误诊。患有FSS的儿童需要大量的营养、手术和康复干预。这种密集的治疗需求与大多数其他先天性挛缩综合征有很大不同。这些发现强调了做出准确诊断的必要性。

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