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.2006年4月;21(4):475-81.
doi:10.1007/s00467-006-0041-6。 Epub 2006年2月21日。

日本鳃-脑-肾(BOR)综合征及相关疾病患者的EYA1和SIX1基因突变

附属公司

日本鳃耳综合征患者EYA1和SIX1基因突变及相关情况

冈田美智洋等。 小儿肾病. 2006年4月.

摘要

我们从15名患有鳃耳蜗(BOR)综合征或BOR相关疾病的患者中分离出基因组DNA。7名患者患有BOR综合征(2名为家族性,5名为散发性),8名患者患有耳聋和肾畸形,无鳃瘘(BOR相关疾病)。我们使用聚合酶链反应(PCR)直接测序分析了EYA1和SIX1的所有外显子和外显子-内显子边界,并对其突变进行了表征。在一些患者中,通过逆转录(RT)-PCR分析mRNA,以检查突变是否影响mRNA剪接。我们在5名BOR综合征患者(2名家族性和3名散发性,5/7=71%)中发现了5种新的致病杂合EYA1突变,但在其他2名BOR综合症患者或任何与BOR相关的患者中均未检测到EYA1和SIX1突变。检测到的EYA1突变为两个无义突变、两个剪接受体位点突变和一个外显子10第一碱基的点突变(G>T)。通过RT-PCR直接测序对信使核糖核酸的分析表明,后一点突变导致外显子10的跳过。总之,(1)EYA1突变是日本人BOR综合征的主要原因,(2)EYA和SIX1突变不是BOR相关疾病的主要原因。(3)我们首次证明了EYA1基因外显子第一碱基的点突变(G>T)导致外显子跳跃。

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    1. 美国医学遗传学杂志。1995年9月25日;58(4):365-70-公共医学
    1. 自然遗传学。1997年2月;15(2):157-64-公共医学
    1. 美国人类遗传学杂志。2001年1月;68(1):46-63-公共医学
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    1. 基因组学。1992年12月;14(4):841-4-公共医学

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