Telomeres, interstitial telomeric repeat sequences, and chromosomal aberrations

doi:10.1016/j.mrrev.2005.12.003

审查

.2006年6月；612(3):189-214.

doi:10.1016/j.mrrev.2005.12.003。 Epub 2006年2月21日。

端粒、间质端粒重复序列和染色体畸变

亚历杭德罗·博尔赞¹, 玛莎·比安奇²

附属公司

¹阿根廷拉普拉塔1900年，C.C.403，Celular生物多学科研究所（IMBICE），Citogenética y Mutagénesis实验室。电子地址：abolzan@imbice.org.ar。
²阿根廷拉普拉塔1900年，C.C.403，Celular生物多学科研究所（IMBICE），Citogenética y Mutagénesis实验室。

PMID： 16490380
内政部： 2016年10月10日/j.mrrev.2005.12.003

审查

端粒、间质端粒重复序列和染色体畸变

亚历杭德罗·博尔赞等人。突变研究. 2006年6月.

.2006年6月；612(3):189-214.

doi:10.1016/j.mrrev.2005.12.003。 Epub 2006年2月21日。

作者

亚历杭德罗·博尔赞¹, 玛莎·比安奇²

附属公司

¹阿根廷拉普拉塔1900年，C.C.403，Celular生物多学科研究所（IMBICE），Citogenética y Mutagénesis实验室。电子地址：abolzan@imbice.org.ar。
²阿根廷拉普拉塔1900年，C.C.403，Celular生物多学科研究所（IMBICE），Citogenética y Mutagénesis实验室。

PMID： 16490380
内政部： 2016年10月10日/j.mrrev.2005.12.003

摘要

端粒是一种特殊的核蛋白复合体，位于线性真核生物染色体的物理末端，维持其稳定性和完整性。端粒的DNA成分的特征是由短片段组成的富含G的双链DNA，根据所考虑的物种，短片段以不同的序列串联重复。在染色体水平上，端粒或更确切地说，端粒重复序列（端粒的DNA组成部分）可以通过使用带有DNA或肽核酸（PNA）（pan）端粒探针的荧光原位杂交（FISH）技术来检测，也就是说，它可以同时识别中期细胞中的所有端粒，或通过引物原位标记（PRINS）反应，使用与端粒DNA重复序列互补的寡核苷酸引物。使用这些技术，可以识别不完整的染色体元件、无着丝粒片段、端粒重复序列的扩增和移位、端粒关联和端粒融合。此外，染色体定向（CO）-FISH允许区分不同类型的端粒融合，即端粒-端粒和端粒-DNA双链断裂融合，并检测端粒处的重组事件，即端粒体姐妹染色单体交换（T-SCE）。在这篇综述中，我们总结了我们目前对涉及端粒和间质端粒重复序列的染色体畸变及其物理和化学诱变剂诱导的知识。由于所有关于诱导这些类型畸变的研究都是在哺乳动物细胞中进行的，因此综述将集中于涉及TTAGGG序列的染色体畸变，即“盖住”所有脊椎动物物种染色体的端粒重复序列。

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