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.2006年2月；38(2):155-7.
doi:10.1038/ng1714。 Epub 2006年1月15日。

编码鞭毛器基底体蛋白质组成分的MKS1在梅克尔综合征中发生突变

米拉·基塔拉 1, 乔纳·塔利拉, 丽塔·萨洛宁, 奥蒂·科普拉, 尼古拉·科尔施密特, 保丽娜·巴沃拉·萨基, 列娜·佩尔托宁, 马乔·凯斯蒂尔
附属机构

编码鞭毛器基底体蛋白质组成分的MKS1在梅克尔综合征中发生突变

米拉·基塔拉等。 自然基因. 2006年2月.

摘要

梅克尔综合征（MKS）是一种严重的胎儿发育障碍，在大多数人群中均有报道。临床特征为枕部脑膜脑膨出、囊性肾发育不良、肝纤维化和多指畸形。在这里，我们报告了一个基因MKS1的鉴定，该基因在与17q连锁的MKS家族中突变。通过原位杂交测定的小鼠胚胎中Mks1的表达与MKS的组织表型非常一致。比较基因组学和蛋白质组学数据表明MKS1与睫状体功能有关。

PubMed免责声明

中的注释

  • 纤毛蛋白和脑外。
    Katsanis N.公司。 Katsanis N.公司。 自然遗传学。2006年2月；38(2):135-6. doi:10.1038/ng0206-135。 自然遗传学。2006 PMID：16444248 没有可用的摘要。

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