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.2006年3月；119(1-2):1-8.
doi:10.1007/s00439-005-0097-6。 Epub 2005年12月2日。

无前脑畸形胎儿的分子评估显示HPE基因微缺失的发生率很高

克劳德·本戴维 1, 克里斯蒂尔·杜堡, 伊莎贝尔·吉科尔（Isabelle Gicguel）, 劳伦特·帕斯基尔, 帕斯卡尔·索吉尔·韦伯（Pascale Saugier-Veber）, 玛丽·雷内·杜鲁, 西尔维·贾拉德, 蒂埃里·弗雷堡, 巴西姆·R·哈达德, 凯瑟琳·亨利, 西尔维·奥登特, 维罗妮克·戴维
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无前脑畸形胎儿的分子评估显示HPE基因微缺失的发生率很高

克劳德·本戴维等。 人类遗传学. 2006年3月.

摘要

全前脑畸形（HPE）是人类前脑最常见的结构畸形，可以在妊娠早期通过产前超声检测出来。在核型正常的胎儿中，14%的人的四个主要HPE基因（SHH、ZIC2、SIX3和TGIF）发生突变。基因组重排现已牵涉到许多遗传病，因此我们假设主要HPE基因的微缺失也可能在具有严重表型或其他相关畸形的HPE胎儿中常见。我们筛选了从94例核型正常的HPE胎儿中获得的DNA，以确定是否存在涉及四个主要HPE基因（SHH、ZIC2、SIX3和TGIF）的微缺失。其中13名胎儿的4个基因中有一个发生了点突变，81名胎儿没有已知突变。使用短荧光片段定量多重PCR（QMPSF）分析快速测定HPE基因拷贝数，并通过实时定量PCR或荧光原位杂交（FISH）（如果有细胞系）确认所识别的微缺失。94个胎儿中有8个（8.5%）检测到微缺失（2个在SHH中，2个在SIX3中，3个在ZIC2中，1个在TGIF基因中），仅在81个核型正常且无点突变的胎儿中检测到。这些数据表明，四个主要HPE基因的微缺失是产前HPE的常见原因，也是点突变，使核型正常的胎儿的总诊断率接近22.3%。检测可以通过QMPSF检测方法实现，该方法被证明在一次检测中检测多个基因是有效的。

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