跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2006年1月;38(1):112-7.
doi:10.1038/ng1684。 Epub 2005年11月27日。

初级纤毛形成和左右轴规范需要口腔面部数字I型蛋白

附属公司

初级纤毛形成和左右轴规范需要口腔面部数字I型蛋白

玛丽亚·伊玛科拉塔·费兰特等。 自然基因. 2006年1月.

摘要

口面部数字I型(OFD1)综合征(OMIM 311200)是一种人类发育障碍;受累个体有颅面部和手指畸形,15%的患者有多囊肾。该病是以X连锁显性雄性致死性状遗传的。使用Cre-loxP系统,我们产生了缺乏Ofd1的敲除动物,并再现了该疾病的主要特征,尽管其严重程度有所增加,可能是由于人类和小鼠之间X失活模式的差异。我们发现突变雄性胚胎的左右轴规范失败,超微结构分析显示胚胎结节中缺少纤毛。杂合子女性囊性肾中纤毛的形成有缺陷,这意味着纤毛发生是囊性发育的一种机制。此外,我们发现神经管的模式受损,并且缺乏Ofd1的小鼠肢体芽中5'Hoxa和Hoxd基因的表达发生改变,这表明Ofd1可能在初级纤毛组织和组装之外发挥作用。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

关联数据