How homologous recombination generates a mutable genome

doi:10.1186/1479-7364-2-3-179

审查

.2005年9月；2(3):179-86.

doi:10.1186/1479-7364-2-3-179。

同源重组如何产生可变基因组

马修·赫尔斯¹

附属公司

PMID： 16197735
预防性维修识别码： PMC3525126型
内政部： 10.1186/1479-7364-2-3-179

审查

同源重组如何产生可变基因组

马修·赫尔斯. 人类基因组学. 2005年9月.

.2005年9月；2(3):179-86.

doi:10.1186/1479-7364-2-3-179。

作者

马修·赫尔斯¹

附属

¹Wellcome Trust Sanger Institute，Genome Campus，Cambridge，CB10 1SA，UK。meh@sanger.ac.uk

PMID： 16197735
预防性维修识别码： PMC3525126型
内政部： 10.1186/1479-7364-2-3-179

摘要

传统上，重组和突变被视为独立的进化过程：后者产生变异，而后者进行重组。然而，最近的研究表明，等位基因重组影响潜在的突变率，因为在高重组区域推断出高突变率。此外，重复序列之间的重组将结构变异引入人类基因组，并有助于形成聚集基因家族。全基因组序列的比较揭示了基因家族簇的扩展是基因组进化的一种重要模式。这种基因组动力学的消极方面是这些重排对遗传病的贡献。

PubMed免责声明

数字

图1
**人类基因组中的突变过程**不同类别的突变位点已绘制在图表上，显示突变率和突变涉及的碱基数量。涉及HR的突变过程用红色阴影表示。不同类别突变位点的参考如下：碱基替换[19]、短indels[19]，微卫星[20,21]致病性三重重复[22]，端粒重复[23]，rDNA重复[24,25]，小卫星[18]，卫星，逆转录因子插入[26]，重复序列[27]和基因组单拷贝部分的重排[28]。只显示了卫星的高阶重复结构，表明这很可能是可变单元。

图2
**同源重组（HR）结果的简化视图**HR由双链断裂启动，经过几个处理步骤后，形成一个称为Holliday连接的中间产物，其中两个同源序列连接在一起。这种中间产物可以通过两种方式中的一种来分解，从而产生交叉或基因转换事件。目前的HR模型在更复杂的中间结构中假设了两个Holliday结；[32]然而，这些模型的细节超出了本文的范围。

图3
**协同进化的替代机制**基因转换和重复序列之间的不均匀交叉都可以使物种内的重复序列均匀化（协同进化）。此图显示了两个直接方向上散布的重复序列，其中包含区分这两个序列的变异位点，如绿色和橙色条所示。基因转化使这些重复物均匀化，而在中间阶段重复物的拷贝数没有任何变化。不相等的交叉可以通过重复的扩张和收缩，使这些重复的交叉均匀化，交叉位于重复中的不同位置。在每一轮中，前一次不等长杂交的两个产物中的一个（由交叉点处的双头箭头指示）会经历一次在同源染色体上具有相同重复结构的不等长交叉。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

桉树重组率的全基因组变异。
Gion JM、Hudson CJ、Lesur I、Vaillancourt RE、Potts BM、Freeman JS。 Gion JM等人。 BMC基因组学。2016年8月9日；17:590. doi:10.1186/s12864-016-2884-y。 BMC基因组学。2016 PMID：27507140 免费PMC文章。
草地链霉菌基因组的种内比较揭示了不同地理来源菌株之间的高水平重组和基因保护。
Doroghazi JR，巴克利DH。 Doroghazi JR等人。 BMC基因组学。2014年11月15日；15(1):970. doi:10.1186/1471-2164-15-970。 BMC基因组学。2014 PMID：25399205 免费PMC文章。
人类基因组中单核苷酸替换的谱系特异簇的进化。
Xu K、Wang J、Elango N、Yi SV。徐克等。 Mol Phylogenet进化。2013年10月；69(1):276-85. doi:10.1016/j.ympev.2013.06.003。Epub 2013年6月14日。 Mol Phylogenet进化。2013 PMID：23770436
遗传性疾病和癌症的基因组重排。
Chen JM、Cooper DN、Férec C、Kehrer-Sawatzki H、Patrinos GP。陈JM等。塞明癌症生物学。2010年8月；20(4):222-33. doi:10.1016/j.semcancer.2010.05.007。Epub 2010年6月9日。塞明癌症生物学。2010 PMID：20541013 审查。
人类基因组结构对基于重排的疾病的影响：疾病的基因组基础。
Shaw CJ、Lupski JR。 Shaw CJ等人。人类分子遗传学。2004年4月1日；13规范编号1:R57-64。doi:10.1093/hmg/ddh073。Epub 2004年2月5日。人类分子遗传学。2004 PMID：14764619 审查。

查看所有类似文章

引用人

基因组保护：组蛋白H4及以上。
Kumar K、Moirangthem R、Kaur R。 Kumar K等人。当前基因。2020年10月；66(5):945-950. doi:10.1007/s00294-020-01088-6。Epub 2020年6月17日。当前基因。2020 PMID：32556547 免费PMC文章。审查。
真菌的拷贝数变异及其对酿酒酵母遗传多样性和适应性的影响。
Steenwyk JL、Rokas A。 Steenwyk JL等人。前微生物。2018年2月22日；9:288. doi:10.3389/fmicb.2018.00288。2018年eCollection。前微生物。2018 PMID：29520259 免费PMC文章。审查。
重组热点对真菌植物病原菌基因组进化的影响。
Croll D、Lendenmann MH、Stewart E、McDonald BA。 Croll D等人。遗传学。2015年11月；201(3):1213-28. doi:10.1534/genetics.115.180968。Epub 2015年9月21日。遗传学。2015 PMID：26392286 免费PMC文章。
22q11缺失综合征：当前观点。
哈克哈姆迪奥路B、哈克哈姆迪奥路D、Delil K。 Hacíhamdiolu B等人。应用临床遗传学。2015年5月18日；8:123-32. doi:10.2147/TACG。S82105.电子收集2015。应用临床遗传学。2015 PMID：26056486 免费PMC文章。审查。
植物发育过程中的干细胞状态及其对胁迫的响应。
格拉菲·G、弗洛伦丁·A、兰斯伯顿V、摩根斯坦·Y。格拉菲·G等人。前植物科学。2011年10月4日；2:53. doi:10.3389/fpls.2011.00053。2011年电子收藏。前植物科学。2011 PMID：22645540 免费PMC文章。

查看所有“被引用”文章

参考文献

1. 重组蛋白及其控制的分子观点。Nat Rev Mol细胞生物学。2003;4:435–445. doi:10.1038/nrm1127。-内政部-公共医学
1. Bhattacharyya MK，Norris DE，Kumar N.原生动物寄生虫中同源重组的分子参与者：产生抗原变异的意义。感染基因进化。2004;4分91秒至98秒。doi:10.1016/j.meegid.2004.01.008。-内政部-公共医学
1. Thomas KR，Capecchi MR。将同源DNA序列引入哺乳动物细胞会导致同源基因突变。自然。1986;324:34–38. doi:10.1038/324034a0。-内政部-公共医学
1. Dudas A，Chovanec M.通过同源重组修复DNA双链断裂。2004年突变研究；566:131–167. doi:10.1016/j.mrrev.2003.07.001。-内政部-公共医学
1. Bishop AJ，Schiestl RH.同源重组在致癌中的作用。实验分子病理学。2003;74:94–105. doi:10.1016/S0014-4800（03）00010-8。-内政部-公共医学

出版物类型

行动
行动

赠款和资金

威康信托/英国

LinkOut-更多资源

全文源

[1] 重组蛋白及其控制的分子观点。Nat Rev Mol细胞生物学。2003;4:435–445. doi:10.1038/nrm1127。-内政部-公共医学

[2] 重组蛋白及其控制的分子观点。Nat Rev Mol细胞生物学。2003;4:435–445. doi:10.1038/nrm1127。-内政部-公共医学

[3] Bhattacharyya MK，Norris DE，Kumar N.原生动物寄生虫中同源重组的分子参与者：产生抗原变异的意义。感染基因进化。2004;4分91秒至98秒。doi:10.1016/j.meegid.2004.01.008。-内政部-公共医学

[4] Bhattacharyya MK，Norris DE，Kumar N.原生动物寄生虫中同源重组的分子参与者：产生抗原变异的意义。感染基因进化。2004;4分91秒至98秒。doi:10.1016/j.meegid.2004.01.008。-内政部-公共医学

[5] Thomas KR，Capecchi MR。将同源DNA序列引入哺乳动物细胞会导致同源基因突变。自然。1986;324:34–38. doi:10.1038/324034a0。-内政部-公共医学

[6] Thomas KR，Capecchi MR。将同源DNA序列引入哺乳动物细胞会导致同源基因突变。自然。1986;324:34–38. doi:10.1038/324034a0。-内政部-公共医学

[7] Dudas A，Chovanec M.通过同源重组修复DNA双链断裂。2004年突变研究；566:131–167. doi:10.1016/j.mrrev.2003.07.001。-内政部-公共医学

[8] Dudas A，Chovanec M.通过同源重组修复DNA双链断裂。2004年突变研究；566:131–167. doi:10.1016/j.mrrev.2003.07.001。-内政部-公共医学

[9] Bishop AJ，Schiestl RH.同源重组在致癌中的作用。实验分子病理学。2003;74:94–105. doi:10.1016/S0014-4800（03）00010-8。-内政部-公共医学

[10] Bishop AJ，Schiestl RH.同源重组在致癌中的作用。实验分子病理学。2003;74:94–105. doi:10.1016/S0014-4800（03）00010-8。-内政部-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

同源重组如何产生可变基因组

附属

同源重组如何产生可变基因组

作者

附属

摘要

数字

类似文章

引用人

参考文献

出版物类型

MeSH术语

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源

摘要

数字

类似文章

引用人

参考文献

出版物类型

MeSH术语

相关信息

赠款和资金

LinkOut-更多资源

全文源