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.2005:6:381-406.
doi:10.1146/annurev.genom.6080604.162234。

通过整合基因组学发现疾病基因

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通过整合基因组学发现疾病基因

科斯马斯·贾卢拉基斯等。 人类基因组学年度回顾. 2005.

摘要

完整基因组序列的可用性和丰富的大规模生物数据集现在为阐明罕见和常见人类疾病的遗传基础提供了前所未有的机会。在这里,我们回顾了一些新兴的基因组学技术和数据资源,这些技术和数据可用于推断基因功能,以确定候选基因的优先级。然后,我们描述了一些用于整合这些大规模数据集的计算策略,以提供对基因功能的更准确描述,以及这些方法最近是如何应用于发现孟德尔疾病背后的基因的。最后,我们讨论了使用综合基因组学系统地发现单个基因以及构成和修饰人类疾病的整个基因网络的未来前景和挑战。

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