A novel locus for autosomal dominant non-syndromic deafness, DFNA53, maps to chromosome 14q11.2-q12

doi:10.1136/jmg.2005.034710

.2006年2月；43(2):170-4.

doi:10.1136/jmg.2005.034710。 Epub 2005年6月15日。

常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12

D Yan先生, X克, S H布兰顿, X M欧阳, 熊猫, L L Du公司, W E Nance公司, X Z刘

PMID： 15958501
预防性维修识别码：项目经理2564639
内政部： 10.1136/jmg.2005.034710

常染色体显性非综合征性耳聋的一个新基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12

D Yan先生等。医学遗传学杂志. 2006年2月.

.2006年2月；43(2):170-4.

doi:10.1136/jmg.2005.034710。 Epub 2005年6月15日。

作者

D Yan先生, X克, S H布兰顿, X M欧阳, 熊猫, L L Du公司, W E Nance公司, X Z刘

PMID： 15958501
预防性维修识别码：项目经理2564639
内政部： 10.1136/jmg.2005.034710

摘要

背景：非综合征性听力损失是人类已知的最具遗传异质性的特征之一。迄今为止，通过连锁分析，已确定了至少50个常染色体显性非综合征感音神经性耳聋（ADNSSHL）基因座。

目标：报道一个多代汉语后高频听力损失大家族14号染色体长臂14q11.2-q12处新的常染色体显性聋基因DFNA53的定位。

结果：标记D14S1280的多点LOD得分最高为5.4。重组单倍型分析将DFNA53映射到标记D14S581和D14S1021之间的9.6 cM区域间隔。四个耳聋基因座（DFNA9、DFNA23、DFNB5和DFNB35）此前已被定位在第14号染色体的长臂上。DFNA53的关键区域包含DFNA9的基因，但与DFNB5、DFNA23或DFNB35的区域不重叠。在DFNA53区间内对COCH基因（DFNA9）、BOCT、EFS和HSPC156进行筛查，未能确定该家族中耳聋的原因。

结论：确定DFNA53基因座是在这个多代中国大家族中分离导致听力损失的基因的第一步。

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