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.2005年7月18日:354:125-31。
doi:10.1016/j.gene.2005.03.029。

人类DNA聚合酶γ突变的后果

附属公司
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人类DNA聚合酶γ突变的后果

马修·J·朗利等。 基因. .

摘要

DNA聚合酶γ负责线粒体基因组的复制和修复。人类DNA聚合酶γ由140kDa催化亚基和55kDa辅助亚基组成。催化亚单位(POLG)基因突变已被证明是线粒体疾病的常见原因。迄今为止,已发现POLG中40多个疾病突变和9个非同义多态性与常染色体隐性和显性进行性外眼肌麻痹(PEO)、阿尔卑斯综合征、感觉共济失调、神经病变、构音障碍和眼压(SANDO)、帕金森综合征和男性不育有关。本文回顾了POLG突变的文献,并讨论了其对线粒体疾病的影响。我们还描述了一个公共访问网络数据库,用于为研究社区注释POLG突变。

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