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.2005年5月;37(5):947-60.
doi:10.1016/j.bicel.2004.10.011。 Epub 2004年12月15日。

加速老化综合征的遗传改变。它们在自然衰老中起作用吗?

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加速老化综合征的遗传改变。它们在自然衰老中起作用吗?

莫妮卡·普齐亚诺夫斯卡·库兹尼卡等。 国际生物化学杂志细胞生物学. 2005年5月.

摘要

由于衰老过程的复杂性,导致人类衰老的分子机制尚不清楚。不同的研究方法被用于研究衰老,包括单基因节段性进展综合征的研究。所有已知的进展都不代表真正的早熟衰老。其中一些,包括Werner综合征(WS)、Bloom综合征(BS)和Rothmund-Thomson综合征(RTS),以及合并着色性干皮病Cockayne综合征(XP-CS),其特征是类似于早熟衰老和恶性疾病风险增加。这种表型是由编码与维持基因组完整性有关的蛋白质的基因突变引起的,在大多数情况下是DNA解旋酶。这些蛋白质的功能缺陷影响DNA修复、重组、复制和转录。其他节段性进展综合征,如Hutchinson-Gilford进展综合征(HGPS)和Cockayne综合征与癌症风险增加无关。在本文中,我们介绍了选定的进展综合征的临床和分子特征,并描述了这些数据对衰老和癌症发展研究的潜在意义。

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