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.2005年2月;6(2):109-18.
doi:10.1038/nrg1522。

全基因组关联研究:理论和实践关注

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全基因组关联研究:理论和实践问题

威廉·Y·S·王等。 Nat Rev基因. 2005年2月.

摘要

为了充分了解常见疾病的等位基因变异,需要对许多患有或未患有疾病的个体进行完整的基因组测序。这在技术上仍然不可行。然而,最近,通过在全基因组关联研究中对大量常见SNPs进行基因分型,可以对基因组进行部分调查。在此,我们概述了需要考虑的主要因素,包括常见疾病等位基因结构模型、样本大小、地图密度和样本收集偏差,以优化确定真正的疾病易感位点的成本效率。

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