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.2004年12月；15(12):3035-43.
doi:10.1097/01.ASN.0000144204.01352.86。

体内条件灭活的Pkd1功能性漂浮等位基因

克劳斯·B·皮昂特克 1, 大卫·L·胡索, 亚历山大·格林伯格, 刘丽娟, 贾希达·贝贾, 赵海丹, 凯瑟琳·加布里尔森, 冯倩, 常林梅, 海纳·韦斯特法尔, 格雷戈里·格尔米诺
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体内条件灭活的Pkd1功能性漂浮等位基因

克劳斯·B·皮昂特克等。 J Am Soc肾病. 2004年12月.

摘要

基因靶向已被用于创建具有Pkd1突变的多种小鼠系，这些小鼠具有许多共同特征。纯合子Pkd1突变体如果在交配后存活到第15.5天，并在胎儿期或围产期死亡，则一定会形成胰腺和肾囊肿。相反，Pkd1杂合突变的小鼠通常正常，几乎没有肾囊肿。这些特征限制了这些模型作为研究囊肿形成的发病机制以及各种治疗干预措施对疾病进展的影响的工具的应用。本报告描述了一个具有Pkd1等位基因（Pkd1cond）的漂浮等位基因的小鼠新品系，该等位基因将FRT侧翼的新霉素盒插入内含子1，lox-P位点插入内含子2和内含子4。Pkd1（cond）等位基因是完全功能性的，纯合子是有活力和健康的。结果表明，通过分别与表达cre或FLPe重组酶的动物杂交，可以选择性地诱导lox P和FRT位点重组产生两个新的等位基因Pkd1（del2-4）和Pkd2（cond-Deltaneo）。研究发现，Pkd1（del2-4）等位基因的功能为真零，而新霉素基因的存在或缺失没有功能影响。研究还表明，Pkd1的体细胞丢失会导致肾囊肿和肝囊肿。这一新品系小鼠将在Pkd1生物学研究中发挥重要作用，并将成为一种强有力的新工具，可用于研究常染色体显性多囊肾病的发病机制。

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