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.2004年9月;56(3):427-31.
doi:10.1002/ana.20247。

纯合子PINK1 C末端突变导致早发性帕金森综合征

附属公司

纯合子PINK1 C末端突变导致早发性帕金森病

Christan F Rohé等。 神经病学年鉴. 2004年9月.

摘要

最近在PARK6连锁常染色体隐性早发性帕金森综合征(AREP)家族中发现了PINK1基因中的两个纯合突变,编码线粒体假定蛋白激酶。在这里,我们描述了在AREP患者中发现的一种新的纯合子突变(1573_1574 insTTAG),该突变导致PINK1蛋白C末端激酶催化域外的移码和截断。临床表型包括早发性(28岁)帕金森综合征、发病时的足肌张力障碍、良好的左旋多巴反应、缓慢进展、早期左旋多巴诱导的运动障碍和睡眠益处,因此类似于帕金森相关疾病。这些发现证实PINK1的隐性突变会导致早发性帕金森综合征,并扩大相关的临床表型。

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