纯合子PINK1 C末端突变导致早发性帕金森病
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早期帕金森综合征:病例报告和文献回顾。 小儿神经病学。 2017年2月; 67:102-106.e1。 doi:10.1016/j.pediatrenol.2015.06.005。 Epub 2015年10月23日。 小儿神经病学。 2017 PMID: 28062148 审查。 -
常染色体隐性帕金森综合征。 帕金森综合征相关疾病。 2012年1月; 18补充1:S4-6。 doi:10.1016/S1353-8020(11)70004-9。 帕金森综合征相关疾病。 2012 PMID: 22166450 审查。 -
早发性帕金森病沙特一个血缘关系密切的大家族中的T313M PINK1突变。 Arch Neurol公司。 2006年10月; 63(10):1483-5. doi:10.1001/archneur.63.10.1483。 Arch Neurol公司。 2006 PMID: 17030667 -
PINK1三磷酸腺苷定位域第一次突变导致的青少年型帕金森综合征。 Arch Neurol公司。 2006年9月; 63(9):1257-61. doi:10.1001/archneur.63.9.1257。 Arch Neurol公司。 2006 PMID: 16966503 -
早发性帕金森综合征中新的PINK1突变。 Ann Neurol公司。 2004年9月; 56(3):424-7. doi:10.1002/ana.20251。 Ann Neurol公司。 2004 PMID: 15349870
引用人
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UBA52在帕金森病早期HSP90泛素化和神经退行性信号传导中至关重要。 细胞。 2022年11月25日; 11(23):3770. doi:10.3390/cells11233770。 细胞。 2022 PMID: 36497031 免费PMC文章。 -
这个 粉红色1 p.Asn521Thr变异与早发疾病相关 GRN/C9或f72 额颞叶变性。 国际分子科学杂志。 2022年10月25日; 23(21):12847. doi:10.3390/ijms232112847。 国际分子科学杂志。 2022 PMID: 36361641 免费PMC文章。 -
神经疾病发病机制中的线粒体蛋白功能障碍。 前摩尔神经科学。 2022年9月7日; 15:974480. doi:10.3389/fnmol.2022.974480。 eCollection 2022年。 前摩尔神经科学。 2022 PMID: 36157077 免费PMC文章。 审查。 -
早期帕金森综合征和早期帕金森病:一项基于人群的研究(2010-2015年)。 帕金森病杂志。 2021; 11(3):1197-1207. doi:10.3233/JPD-202464。 帕金森病杂志。 2021 PMID: 33720851 免费PMC文章。 -
与线粒体损伤和线粒体吞噬有关的RNA-结合蛋白。 前细胞发育生物学。 2020年6月4日; 8:372. doi:10.3389/fcell.2020.00372。 eCollection 2020。 前细胞发育生物学。 2020 PMID: 32582692 免费PMC文章。 审查。
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