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.2004年9月;567(1):85-104.
doi:10.1016/j.mrrev.2004.06.003。

基因组不稳定综合征中的端粒功能障碍

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基因组不稳定综合征中的端粒功能障碍

埃尔萨·卡伦等。 突变研究. 2004年9月.

摘要

端粒是位于真核生物染色体末端的核蛋白复合体。它们在防止末端融合、防止染色体末端降解以及染色体在细胞核中的定位方面具有重要作用。这些末端结构由一个串联重复的DNA序列(脊椎动物中的TTAGGG)组成,人类的长度从5 kb到15 kb不等。一些蛋白质附着在端粒DNA上,其中一些也参与不同的DNA损伤反应途径,包括Ku80、Mre11、NBS和BLM等。编码这些蛋白质的基因突变会导致一些罕见的遗传综合征,其特征是染色体和/或遗传不稳定性和癌症易感性。任何这些基因的缺失或突变也可能导致端粒缺陷,导致端粒缩短加快、端盖功能缺失和/或端到端染色体融合。众所周知,这种端粒表型也会促进染色体不稳定和致癌。因此,了解端粒生物学和基因组稳定性之间的相互作用至关重要。本文综述了染色体脆性蛋白在端粒维持中的双重作用。

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