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案例报告
.2004年4月至6月;46(2):167-9.

II型高脯氨酸血症1例报告

附属公司
  • PMID: 15214748
案例报告

Ⅱ型高蛋白血症1例

内斯利安·奥内利·蒙甘等。 Turk J儿科. 2004年4月-6月.

摘要

高脯氨酸血症II型(HP II)是一种罕见的遗传性代谢性疾病,由于缺乏5-羧酸吡啶脱氢酶。一般认为这是一种良性疾病,尽管一些患者有神经问题,如顽固性痉挛。我们在此报告一名患有HP II的六岁女孩,因多次癫痫发作而入院,对多种抗癫痫药物无效。她是健康、血亲父母的第三个孩子。神经和肾脏疾病的家族史为阴性。体检时,她没有面部畸形;人体测量、全身和神经系统检查均正常。心理和运动发育适合她的年龄。实验室结果显示,血清中的脯氨酸、甘氨酸和鸟氨酸以及尿液中的吡咯烷-5-羧酸和羟脯氨酸水平升高。脑部电脑断层扫描和磁共振成像均正常。脑电图显示非常活跃的癫痫异常;通过两种抗癫痫药物实现了癫痫发作的部分控制。与文献报道的其他HP II病例相比,我们病例的独特特征是血浆甘氨酸和鸟氨酸水平升高。

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