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.2003年5月23日;300(5623):1298-300.
doi:10.1126/science.1081068。

CD2相关蛋白单倍体不足与肾小球疾病易感性相关

附属机构

CD2相关蛋白单倍体不足与肾小球疾病易感性相关

Jeong M Kim先生等。 科学. .

摘要

CD2-associated protein(CD2AP)是肾脏中滤过复合物的一种成分,其缺失会导致6周龄小鼠死亡。CD2AP单倍体不足的小鼠在9个月大时出现肾小球改变,并且对肾毒性抗体或免疫复合物引起的肾小球损伤的易感性增加。足细胞的电镜分析显示多泡体的形成有缺陷,表明细胞内降解途径受损。两名患有局灶节段性肾小球硬化症的人类患者有一个突变,预测会消融一个CD2AP等位基因的表达,这意味着CD2AP是人类肾小球疾病易感性的决定因素。

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