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.2003年4月;63(4):241-51.
doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00046.x。

骨骼模式破坏和软骨内骨化导致的骨骼发育不良

附属公司
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骨骼模式破坏和软骨内骨化导致的骨骼发育不良

B纽曼等。 临床遗传学. 2003年4月.

摘要

对导致骨骼发育不良的许多基因的鉴定有助于临床医生对这一复杂的疾病组提供准确的诊断、遗传咨询和产前诊断。这篇综述讨论了人类和小鼠遗传学的一些最新进展如何导致对正常骨骼发育,特别是骨骼模式和软骨内骨化过程的进一步了解。

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