一种新的支架蛋白Sans的突变导致Jackson摇瓶小鼠耳聋
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PMID: 12588793 -
内政部: 10.1093/hmg/ddg042
一种新的支架蛋白Sans的突变导致Jackson摇瓶小鼠耳聋
摘要
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解开耳聋的基因。 《Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl.》1997年5月; 168:59-62. 《Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl.1997》。 PMID: 9153119 审查。 -
人类Usher综合征的分子基础:破译Usher蛋白网络的网状结构可以深入了解Usher病的病理机制。 Exp-Eye Res.2006年7月; 83(1):97-119. doi:10.1016/j.exer.2005.11.010。 Epub 2006年3月20日。 Exp Eye Res.2006年。 PMID: 16545802 审查。
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一种用于自动进行人级别循环行为检测的开源工具。 科学报告2024年9月8日; 14(1):20914. doi:10.1038/s41598-024-71665-z。 科学报告2024。 PMID: 39245735 免费PMC文章。 -
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机械电传导相关的听力损失遗传形式。 当前操作生理学。 2023年4月; 32:100632. doi:10.1016/j.cophys.2023.100632。 Epub 2023年1月25日。 当前操作生理学。 2023 PMID: 36936795 免费PMC文章。 -
Usher综合征:人类脊柱病的遗传学。 国际分子科学杂志。 2021年6月23日; 22(13):6723. doi:10.3390/ijms22136723。 国际分子科学杂志。 2021 PMID: 34201633 免费PMC文章。 审查。