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.2003年3月15日;370(第3部分):751-62。
doi:10.1042/BJ20021594。

线粒体阈值效应

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线粒体阈值效应

罗德里格·罗西诺尔等。 生物化学杂志. .

摘要

线粒体疾病的研究揭示了线粒体遗传缺陷表型表现的巨大差异。为了理解这种变异性,不同的作者研究了线粒体DNA中不同比例的各种致病性突变的传递线粒体细胞系的能量代谢。同样的实验也在分离的线粒体和线粒体疾病患者的组织活检中进行。结果表明,在大多数情况下,遗传缺陷的表型表现只有在超过阈值水平时才会发生,这种现象被称为“表型阈值效应”。随后,几位作者表明,在不影响线粒体呼吸或ATP合成速率的情况下,可以显著抑制呼吸链复合体的活性,达到临界值。这种现象被称为“生化阈值效应”。最近,对线粒体DNA各种突变对线粒体蛋白质合成速率的影响进行的定量分析揭示了“翻译阈值效应”的存在。在这篇综述中,我们讨论了这些不同的线粒体阈值效应,以及它们的分子基础和它们在线粒体疾病表现中的作用。

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    1. 神经学杂志。1995年5月;242(5):304-12-公共医学
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