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.2002年11月1日;11(23):2877-85.
doi:10.1093/hmg/11.23.2877。

转录因子TFCP2L3突变导致进行性常染色体显性遗传性听力损失DFNA28

附属公司

转录因子TFCP2L3的突变导致进行性常染色体显性遗传性耳聋DFNA28

琳达·M·彼得斯等。 人类分子遗传学. .

摘要

我们确定了一个具有常染色体显性遗传的进行性非综合征感音神经性聋的美国大家庭。排除与已知耳聋基因座的连锁后,我们进行了全基因组扫描,发现与染色体8q22上标记GAAT1A4的连锁(LOD=5.12,θ=0),该基因座被命名为DFNA28。对1.4 cM连锁区的六个候选基因进行测序,发现一个移码突变(1609-1610insC),导致基因TFCP2L3(转录因子细胞启动子2-like 3)第14外显子出现过早翻译终止密码子。TFCP2L3是一个转录因子基因家族的成员,其原型为TFCP2,是果蝇基因粒头的哺乳动物同源物。Northern印迹分析和原位杂交研究表明,小鼠Tfcp2l3在胚胎第18.5天和出生后第5天的许多上皮组织中表达,包括耳蜗管衬里细胞。

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