青少年4型肾病中突变的基因编码一种与肾胱氨酸相互作用的新蛋白
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Nat Genet 2002年11月; 32(3):459
摘要
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【肾炎】。 Nephrol Ther.公司。 2006年9月; 2(4):200-6. doi:10.1016/j.nephro.2006.06.006。 Epub 2006年8月1日。 Nephrol Ther.公司。 2006 PMID: 16966065 审查。 法国人。 -
肾病和髓质囊性肾病的分子遗传学。 《美国肾脏病杂志》。 2000年9月; 11(9):1753-1761. doi:10.1681/ASN。 V1191753。 《美国肾脏病杂志》。 2000 PMID: 10966501 审查。
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肝内胆管扩张1例报告 西部数据19 基因突变,表现为Caroli综合征。 Transl儿科。 2024年4月30日; 13(4):682-689. doi:10.21037/tp-23-574。 Epub 2024年4月25日。 Transl儿科。 2024. PMID: 38715676 免费PMC文章。 -
儿童囊性肾病的单中心经验及文献综述。 儿童(巴塞尔)。 2024年3月25日; 11(4):392. doi:10.3390/children11040392。 儿童(巴塞尔)。 2024. PMID: 38671609 免费PMC文章。 -
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