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.2002年4月;12(4):57R-68R。
doi:10.1093/乙二醇/12.4.57r。

蛋白多糖缺陷性软骨发育不良

附属公司
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蛋白多糖缺陷性软骨发育不良

南希·施瓦茨等。 糖生物学. 2002年4月.

摘要

蛋白多糖,尤其是硫酸软骨素蛋白多糖聚集蛋白聚糖,长期以来被视为软骨细胞外基质的重要组成部分。从间充质向软骨分化过程中的表达急剧变化,在一些疾病过程中与蛋白多糖降解相关的组织完整性丧失,最重要的是,蛋白多糖产生的异常伴随着由短吻畸形小鼠、软骨基质缺陷小鼠和软骨基质缺陷小鼠所表现出的异常生长模式的证明,而纳米雏鸡提供了最有力的证据,证明蛋白多糖聚集蛋白聚糖在分化和维持骨骼元素的过程中是必不可少的。最近,与蛋白聚糖而非聚集聚糖相关的突变,尤其是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖、glypican和perlecan,表明这些分子在骨骼发育中也有重要作用。这篇综述的重点是动物模型中遗传性蛋白聚糖缺陷的分子基础,以及一些人类软骨发育不良,这些共同提供了对蛋白聚糖在骨骼元素发育和维持中作用的更好理解。

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