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.2001年12月;38(12):810-9.
doi:10.1136/jmg.38.12.810。

Silver-Russell综合征:遗传病因和候选染色体区域的解剖

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Silver-Russell综合征:遗传病因和候选染色体区域的解剖

M P希钦斯等人。 医学遗传学杂志. 2001年12月.

摘要

Silver-Russell综合征(SRS)的主要特征是出生前和出生后生长受限,以及一张典型的三角形小脸。SRS还伴有其他畸形特征,包括第五指斜指畸形和骨骼不对称。该疾病具有临床和遗传异质性,涉及7、8、15、17和18号染色体的各种遗传模式和异常与SRS和SRS样病例有关。然而,只有第7和17号染色体一直与严格临床诊断的SRS患者有关。两例17q23.3-q25断点平衡易位和两例17q24.1绒毛膜促生长激素基因(CSH1)半合子缺失与SRS相关,这对该地区有很大影响。高达10%的SRS患者发生母亲7号染色体的单亲二聚体(mUPD(7)),这些病例的疾病状态背后的基因组印记被破坏。最近,我们描述了两名母亲重复序列为7p11.2-p13的SRS患者,以及一名先证者,其7q31-qter区域存在节段性mUPD。这些关键患者在7号染色体的p和q臂上定义了SRS的两个独立候选区域。7p11.2-p13和7q31-qter区域都受到基因组印迹的影响,小鼠中的同源区域与印迹生长表型相关。这篇综述综述了SRS的遗传学,重点介绍了7号染色体上新定义的候选区域。讨论了7p11.2-p13和7q31-qter内的印迹候选基因以及远端17q上的候选基因的分析。

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    1. 人类分子遗传学。1997年5月;6(5):781-6-公共医学
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