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2001年12月;12(6):417-27.
doi:10.1006/scdb.2001.0279。

基因组间通讯缺陷:导致线粒体DNA多重缺失和缺失的常染色体疾病

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基因组间通讯缺陷:导致线粒体DNA多重缺失和缺失的常染色体疾病

M平野等。 精液细胞开发生物 2001年12月

摘要

线粒体DNA(mtDNA)的缺失和多重缺失与越来越多的常染色体疾病相关,这些疾病被归类为基因组间通讯缺陷。MNGIE是一种与线粒体DNA改变相关的常染色体隐性遗传病,是由于胸苷磷酸化酶突变引起的,可能导致线粒体核苷酸库失衡。随后,人们发现线粒体蛋白腺嘌呤核苷酸易位体1、Twinkle和聚合酶γ的突变可导致常染色体显性遗传的进行性外眼肌麻痹,并伴有线粒体DNA的多重缺失。揭示基因组间通讯缺陷的分子基础将增强我们对维持mtDNA完整性的机制的理解。

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