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.2001年9月;18(3):205-11.
doi:10.1002/humu.1176。

自身免疫调节器(AIRE)基因的APECED突变

附属公司
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自身免疫调节器(AIRE)基因的APECED突变

M海诺等。 Hum突变体. 2001年9月.

摘要

自身免疫性多内分泌疾病念珠菌-表皮营养不良症(APECED)是一种罕见的隐性遗传疾病,由自身免疫调节因子(AIRE)基因突变引起。APECED的特征是内分泌自身免疫性疾病的多种组合,如艾迪生病、甲状旁腺功能减退和1型糖尿病。AIRE蛋白包含暗示转录调节器的基序,当与异源DNA结合域融合时,可以激活报告基因的转录。本文总结了几个实验室发表的200多例APECED患者的突变分析。迄今为止,已鉴定出42种不同的突变。这些突变包括无义和错义突变、导致帧移位的小插入和缺失以及剪接位点突变。尽管突变在基因的编码区内广泛传播,但也出现了一些热点,包括更常见和经常发生的突变R257X和967-979del13bp。一些已鉴定的突变已被证明影响蛋白质的亚细胞定位或反式激活特性,从而为预测蛋白质基序的功能特性提供了见解。

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