引用人

• 通过对8名新患者的鉴定，对MEGF8-相关卡彭特综合征（CRPT2）的表型进行了细化。

  Watts LM、Bertoli M、Attie-Bitach T、Roux N、Rausell A、Paschal CR、Zambonin JL、Curry CJ、Martin B、Tooze RS、Hawkes L、Kini U、Twigg SRF、Wilkie AOM。 Watts LM等人。 《欧洲人类遗传学杂志》。2024年7月；32(7):864-870. doi:10.1038/s41431-024-01624-9。Epub 2024年5月17日。 《欧洲人类遗传学杂志》。2024 PMID：38760421 免费PMC文章。
• 致病性RAB34变异体损害原发性纤毛集合，并导致一种新的口腔-面部-手指综合征。

  Bruel AL、Ganga AK、NoskováL、Valenzuela I、Martinovic J、Duffourd Y、ZikánováM、Majer F、Kmoch S、Mohler M、Sun J、Sweeney LK、Martínez-Gil N、Thauvin-Robinet C、Breslow DK。 Bruel AL等人。 人类分子遗传学。2023年9月5日；32(18):2822-2831. doi:10.1093/hmg/ddad109。 人类分子遗传学。2023 PMID：37384395 免费PMC文章。
• 探索神经管缺陷相关信号通路的遗传原因。

  Rai S、Leydier L、Sharma S、Katwala J、Sahu A。 Rai S等人。 前儿科。2023年5月22日；11:1126209. doi:10.3389/fped.2023.1126209。eCollection 2023年。 前儿科。2023 PMID：37284286 免费PMC文章。 审查。
• RAB23调节肌肉骨骼发育和模式。

  Hasan MR、Koskenranta A、Alakurtti K、Takatalo M、Rice DP。 Hasan MR等人。 前细胞发育生物学。2023年2月23日；11:1049131. doi:10.3389/fcell.2023.1049131。eCollection 2023年。 前细胞发育生物学。2023 PMID：36910145 免费PMC文章。
• 颅骨的生长、模式和稳态。

  Ang PS、Matrongolo MJ、Zietowski ML、Nathan SL、Reid RR、Tischfield MA。 Ang PS等人。 发展。2022年11月15日；149（22）：设备201017。doi:10.1242/dev.201017。Epub 2022年11月21日。 发展。2022 PMID：36408946 免费PMC文章。