Large-scale deletion and point mutations of the nuclear NDUFV1 and NDUFS1 genes in mitochondrial complex I deficiency

doi:10.1086/320603

.2001年6月；68(6):1344-52.

doi:10.1086/320603。 Epub 2001年5月7日。

线粒体复合物I缺乏症患者核NDUFV1和NDUFS1基因的大规模缺失和点突变

Pénit公司¹, D克雷汀, N卡多姆, P de Lonlay-Debeney先生, V科米尔代尔, 卡布拉尔, S Peudenier先生, P鲁斯汀, 一个蒙尼奇, A Rötig公司

附属公司

PMID： 11349233
PMCID公司： PMC1226121项目
内政部： 10.1086/320603

线粒体复合物I缺乏症患者核NDUFV1和NDUFS1基因的大规模缺失和点突变

Pénit公司等。美国人类遗传学杂志. 2001年6月.

.2001年6月；68(6):1344-52.

doi:10.1086/320603。 Epub 2001年5月7日。

作者

Pénit公司¹, D克雷汀, N卡多姆, P de Lonlay-Debeney先生, V Cormier-Daile公司, 卡布拉尔, S Peudenier先生, P鲁斯汀, 一个蒙尼奇, A Rötig公司

附属

¹INSERM U393，法国巴黎75015 Necker-Enfants Malades医院盖内蒂克服务中心。

PMID： 11349233
PMCID公司： PMC1226121项目
内政部： 10.1086/320603

摘要

还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）：泛醌氧化还原酶（复合物I）是线粒体呼吸链中最大的复合物，复合物I缺乏约占人类呼吸链缺乏症的30%。只有7个线粒体DNA基因，但>35个核基因编码复合物I亚单位。为了阐明复合物I缺乏的分子基础，我们研究了六个最保守的复合物I核基因（NDUFV1、NDUFS8、NDUFS 7、NDUFS1、NDUFA8和NDUFB6）通过变性高效液相色谱法和培养的皮肤成纤维细胞相应cDNA的直接测序，对36例孤立性复合物I缺乏症患者进行研究。在36名患者中，我们首次发现了5个点突变（del222、D252G、M707V、R241W和R557X）和NDUFS1基因中的一个大规模缺失。此外，我们在其他三名患者中发现六种新的NDUFV1突变（Y204C、C206G、E214K、IVS 8+41、A432P和del nt 989-990）。6名无关患者表现为张力减退、共济失调、精神运动迟缓或Leigh综合征。这些结果表明，即使在培养的成纤维细胞中观察到正常的呼吸酶活性时，筛选复合物I核基因突变对复合物I缺乏症患者尤其重要。

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数字

图1
异常的D-HPLC图谱*NDUFV1型*和*NDUFS1型*RT-PCR产品。“F2”、“F3”和“F5”指不同的PCR片段（表2）。C=对照；1-5=患者1-5。

图2
分子分析*NDUFV1型*基因。对患者1和2的基因组DNA以及患者3皮肤成纤维细胞的cDNA进行序列分析。的序列对齐*NDUFV1型*介绍了不同物种的蛋白质。方框表示FMN绑定位置。箭头显示突变的氨基酸（患者1:E214K；患者2:A432P；患者3:Y204C和C206G）。

图3
分子分析*NDUFS1型*基因。对患者4的cDNA和患者5和6的基因组DNA进行序列分析。的序列对齐*NDUFS1型*介绍了不同物种的蛋白质。箭头显示突变氨基酸（患者4:D252G和del 222；患者5:R241W；患者6:M707V）。

图4
家系6的单倍型分析。给出了基因座D2S113、D2S368、D2S156、D2S138、D2S389、D2S311、D2S369、D2S155、D3S164、D2S159和D2S125的单倍型（从上到下）。该框指示2q32.1和q34之间的已删除区域。

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1. GenBank、，http://www2.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/query_form.html（适用于NDUFV1[AF053070、AF053069]、NDUFS1[NM005006、AC007383]、NDUFS8[U65579]、NDFFS7[AC005329]、NGUFA8[NM014222]和NDUFB6[NM002493]）
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1. MITOMAP人类线粒体基因组数据库，http://www.gen.emory.edu/mitomap.html
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1. Allikmets R、Raskind WH、Hutchinson A、Schueck ND、Dean M、Koeller DM（1999）X连锁铁粒细胞性贫血和共济失调（XLSA/A）中假定线粒体铁转运蛋白基因（ABC7）的突变。人类分子遗传学8:743–749-公共医学
1. Amiel J、Gigarel N、Benacki A、Bénit P、Valnot I、Parfait B、von Kleist-Retzow JC、Raclin V、Hadj-Rabia S、Dumez Y、Rustin P、Bonnefont JP、Munnich A、Rötig A.通过直接突变筛查进行呼吸链缺陷的产前诊断。产前诊断（出版中）-公共医学
1. Campuzano V、Montermini L、Molto MD、Pianese L、Cossee M、Cavalcanti F、Monros E、Rodius F、Duclos F、Monticelli A等（1996）Friedreich共济失调：由内含子GAA三重重复扩增引起的常染色体隐性疾病。科学271:1423–1427-公共医学
1. Deleter C、Lenaers G、Griffoin JM、Gigarel N、Lorenzo C、Belenguer P、Pelloquin L、Grosgeorge J、Turc-Carel C、Perret E、Astarie-Dequeker C、Lasquellec L、Arnaud B、Ducommun B、Kaplan J、Hamel CP（2000）编码线粒体动力相关蛋白的核基因OPA1在显性视神经萎缩中发生突变。《自然遗传学》26:207–210-公共医学
1. Dib C、Faure S、Fizames C、Samson D、Drouot N、Vignal A、Millaseau P、Marc S、Hazan J、Seboun E、Lathrop M、Gyapay G、Morissette J、Weissenbach J（1996）基于5264个微卫星的人类基因组综合遗传图。自然380:152–154-公共医学

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[7] 人类孟德尔在线遗传（OMIM），http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim网站/（用于NDUFV1[MIM161015]，NDUFS1[MIM157655]，NDUFS8[MIM602141]，NDUFS7[MIM601825]，NDUFA8[MIM603359]，和NDUFB6[MIM603322])

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