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.2001年4月;14(2):151-6.
doi:10.1097/00019052-200104000-00003。

人类小头畸形的分子遗传学

附属公司
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人类小头畸形的分子遗传学

G H莫奇达等人。 Curr Opin Neurol公司. 2001年4月.

摘要

人类小头畸形由一组异质性疾病组成,其特征是大脑正常生长失败。小头畸形可由多种损伤性或退化性疾病引起,也可由发育畸形引起,在发育畸形中,由于模式形成、细胞增殖、细胞存活、细胞分化或细胞生长缺陷,导致大脑生长受损。后一种类型的先天性小头畸形通常是遗传性的,通常是隐性特征,与精神发育迟滞和有时癫痫有关。导致先天性小头畸形的一些基因可能控制着神经发育的关键方面,也可能参与了灵长类动物皮层大小的进化爆炸。最近,在使用遗传作图技术来确定导致小头畸形的遗传位点方面取得了迅速进展。虽然已经绘制了几个基因座,但这种情况在遗传和临床上明显存在异质性。

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