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.2000年8月;13(2):167-77.
doi:10.1016/s1074-7613(00)00017-0。

Fli-1是小鼠血管和巨核细胞发育所必需的,在血小板减少症患者中是半合子缺失的

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Fli-1是小鼠血管和巨核细胞发育所必需的,在血小板减少症患者中是半合子缺失的

一头雄鹿等。 免疫. 2000年8月.
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摘要

ETS基因Fli-1参与Friend小鼠白血病病毒和儿童Ewings肉瘤诱导小鼠红白血病。Fli-1基因座靶向零突变的小鼠在胚胎发生第11.5天死亡,血管完整性丧失导致脑膜血管丛内出血和血管生成素-1受体Tek/Tie-2的特异性下调。我们还发现,Fli-1缺失胚胎中的巨核细胞生成障碍与11q末端缺失患者常见的情况类似(Jacobsen或Paris-Trousseau综合征)。我们将14例Jacobsen患者的巨核细胞缺陷映射到11q上包含Fli-1基因的最小区域,并建议这些患者的巨核体生成障碍可能是由Fli-1的半合子缺失引起的。

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