类似文章

• 在人类肥胖综合征（Bardet-Biedl综合征）研究中使用隔离人群。

  谢菲尔德VC。 谢菲尔德VC。 儿科研究，2004年6月；55(6):908-11. doi:10.1203/01.pdr.0000127013.1444.9c。 《儿科研究》，2004年。 PMID：15155861 审查。
• Bardet-Biedl综合征的寡基因特性。

  Katsanis N.公司。 Katsanis N.公司。 人类分子遗传学。2004年4月1日；13规范编号1:R65-71。doi:10.1093/hmg/ddh092。Epub 2004年2月19日。 人类分子遗传学。2004 PMID：14976158 审查。
• 鉴定Bardet-Biedl综合征（一种复杂的人类肥胖综合征）中最常见的基因（BBS1）。

  Mykytyn K、Nishimura DY、Searby CC、Shastri M、Yen HJ、Beck JS、Braun T、Streb LM、Cornier AS、Cox GF、Fulton AB、Carmi R、Lüleci G、Chandrasekharappa SC、Collins FS、Jacobson SG、Heckenlivey JR、Weleber RG、Stone EM、Sheffield VC。 Mykytyn K等人。 自然遗传学。2002年8月；31(4):435-8. doi:10.1038/ng935。Epub 2002年7月15日。 自然遗传学。2002 PMID：12118255
• McKusick-Kaufman综合征和选定Bardet-Biedl综合征患者的MKKS基因突变分析。

  Slavotinek AM、Searby C、Al-Gazali L、Hennekam RC、Schrander-Stumpel C、Orcana-Losa M、Pardo-Reoyo S、Cantani A、Kumar D、Capelini Q、Neri G、Zackai E、Biesecker LG。 Slavotinek AM等人。 哼哼，基因。2002年6月；110(6):561-7. doi:10.1007/s00439-002-0733-3。Epub 2002年5月9日。 哼哼，基因。2002 PMID：12107442
• MKKS突变导致Bardet-Biedl综合征。

  Slavotinek AM、Stone EM、Mykytyn K、Heckenlively JR、Green JS、Heon E、Musarella MA、Parfrey PS、Sheffield VC、Biesecker LG。 Slavotinek AM等人。 自然遗传学。2000年9月；26(1):15-6. doi:10.1038/79116。 自然遗传学。2000 PMID：10973238