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.2000:23:89-125.
doi:10.1146/annurev.neuro.23.1.89。

功能获得突变体:离子通道和G蛋白偶联受体

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功能获得突变体:离子通道和G蛋白偶联受体

H A莱斯特等。 神经科学年度回顾. 2000.
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摘要

许多离子通道和受体在获得功能突变中表现出显著的表型,但在无功能突变中则表现出较温和的表型。分子功能的获得可能有几个机制基础:选择性变化、门控变化(包括组成激活和减慢失活)、消除增强失活的亚单位、降低药物敏感性、改变通道的调控或运输,或诱导凋亡。通过增加K+或Cl-通道的功能,可以降低点火频率。通道突变体也会在细胞和电路水平引起功能获得综合征;在这些综合征中,心脏长QT综合征的解释比癫痫更直接。G蛋白偶联受体也受到激活突变的影响。

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