罕见病和未确诊疾病

寻找罕见疾病的诊断往往是与时间赛跑。QIAGEN Digital Insights正在帮助提供以前没有的答案。

结束罕见疾病的诊断之旅

患有罕见疾病的人经常面临诊断之旅，通常要等上几年才能确诊，并在这一过程中多次被误诊。在QIAGEN Digital Insights，我们的临床外显子组测试解决方案正在加快罕见疾病诊断时间表。作为世界上最大、最新的生物和临床发现专家管理知识库的所有者和经营者，QIAGEN Digital Insights确保基因检测实验室在寻找答案时不遗余力。

丘库罗娃大学医院如何加速罕见疾病的基因诊断

了解土耳其Atil Bisgin和Cukurova大学医院医生如何每天分析和解释100多个样本，以加速儿童罕见疾病的基因诊断

阅读案例研究

美国罕见疾病

起源中的遗传

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平均诊断年数

全外显子组测序在罕见疾病诊断中的应用

全外显子组测序（WES）在鉴定致病基因变异方面显示出前所未有的成功率。平均而言，接受临床外显子组测试的患者中有25%至32%会得到诊断[1]。WES检测同时检测基因组中的所有蛋白质编码区（外显子）。大约85%的致病突变位于外显子内[2]。通过撒下更大的网，WES增加了准确诊断的机会。

土耳其阿达纳圣库鲁瓦大学医院

加速稀有变种分析和解释

土耳其阿达纳库鲁瓦大学医院的Atil Bisgin博士管理着世界上最大的罕见遗传病数据库之一。通过QIAGEN Clinical Insight（QCI）Interpret，Bisgin博士正在快速识别罕见疾病的致病突变。

临床外显子组测试解决方案

HGMD专业人员

用于发现致病突变的最大手动资源

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QCI翻译

用于快速NGS变体注释、过滤和分类的软件

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QCI解释

用于NGS变体解释和报告的临床决策支持软件

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对我们的人类外显子NGS面板感兴趣吗？

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资源

随需应变网络研讨会

在“提高诊断性奥德赛的效率”的在线研讨会上，我们的专家讨论了全基因组测序应用中的变异解释。

白皮书

阅读我们的白皮书“避免NGS测试中的知识盲点”，了解在解释基因测试时获取最新证据的重要性。

案例研究

了解土耳其阿达纳库鲁瓦大学医院的Atil Bisgin博士及其同事如何使用QIAGEN Clinical Insight（QCI）Interpret快速识别罕见疾病中的致病突变。

电子书

下载我们的新电子书《解释遗传性疾病的NGS测试：改变一切的三种趋势》，了解基因测试的最新创新。

参考文献

Nambot，S.、Thevenon，J.、Kuentz，P等。临床全基因组测序用于诊断罕见的先天性异常和/或智力残疾疾病：前瞻性年度再分析的重要意义。 遗传医学 20, 645–654 (2018). https://doi.org/10.1038/gim.2017.162
Rabbani，B.、Tekin，M.和Mahdieh，N.医学遗传学中全基因组测序的前景。 J Hum基因 59,5–15 (2014). https://doi.org/10.1038/jhg.2013.114

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QCI Interpret是一个基于证据的决策支持软件，旨在帮助解释在基因组下一代测序数据中观察到的变异。该软件在已发表的生物医学文献、专业协会指南、公开可用的数据库、注释、药物标签和临床试验的背景下评估基因组变异。基于此评估，该软件提出了分类和参考书目，以帮助解释观察到的变体。该软件不是医生的主要诊断工具，也不是专业医疗建议的替代品。每个实验室负责确保符合适用的国际、国家和地方临床实验室法规和其他特定认证要求。