人体体细胞突变数据库（HSMD）

在HSMD中按基因搜索时，可以访问数据库中列出的基因总数。然后，您可以通过查看QIAGEN知识库中的数据或只关注临床观察到的变体来进一步缩小搜索范围。

示例：搜索ALK p.F1174L

当您在HSMD中搜索ALK p.F1174L时，您会收到有关该改变的描述，以及相关文献的链接、ClinVar、dbSNP和OncoKB中该改变的外部链接，以及改变详细信息的摘要，包括染色体位置、改变类型、功能影响和人群频率。

一旦你将重点缩小到只搜索临床观察到的变异，你就会收到一个表格和分布图，显示了在所有癌症类型中观察到的特定基因的临床病例数。 

HSMD还提供了一个交互式表格，其中提供了有关基因类型、与疾病的相关性、可操作性以及相关药物和临床试验的详细信息。 

列：#类型：基因被列为致癌基因、抑癌基因或尚未确定的基因。

专栏：#疾病：HSMD显示了观察到的或与特定基因相关的疾病数量。

列：#可操作性：HSMD显示每个基因可操作性的AMP/ASCO/CAP层计算。这个计算是所有癌症中最高的一级。

列：药品编号：这些药物已经获得批准（美国食品药品监督管理局、欧洲药品管理局、PMDA），正在研究中，或目前正在进行临床试验。

专栏：#临床试验：这是与特定基因相关的活跃或招募临床试验的数量。

当您将鼠标悬停在#Impact列上时，会收到一个更改类型的下拉菜单（Nonsense、Frameshift、Inframe Indel、Splice Site、Missense、Synonymous或Unknown）。 

当您将鼠标悬停在#Function（#功能）列上时，您会收到一个更改功能的下拉菜单（已知激活、预测激活、更改、已知失活、已知无作用、预测无作用、获得性抗性、microRNA结合位点、未知或未确定）。