扩展的携带者筛查

计划生育时，信息是强大的。QIAGEN Digital Insights正在帮助夫妻了解情况并做好准备。

赋予夫妇知情决策的权力

今天，计划要孩子的夫妇比以往任何时候都更了解未来家庭的健康状况。随着下一代测序（NGS）技术的最新进展，夫妇现在可以接受扩大的携带者筛查，以确定他们将遗传疾病传给子女的风险。在QIAGEN Digital Insights，我们扩展的携带者筛查解决方案实现了更快的检测周转和更大的风险识别，以帮助基因检测实验室及其服务的临床医生为患者提供知情决策的能力。

实验室进行扩展载体筛选可将效率提高80%

了解高通量人群筛查实验室如何利用QCI Interpret显著扩大其变体解释工作流程

阅读白皮书

你知道吗？

每次两名囊性纤维化携带者怀孕时，有25%的机会将疾病传染给他们的孩子；孩子携带囊性纤维化基因的可能性为50%；孩子成为非携带者的可能性为25%[1]。

在核心点实施扩展的运营商筛选

实验室技术的最新发展导致了扩大的携带者筛查小组的商业可用性，该小组能够评估数百种与遗传病相关的突变。扩大的携带者筛查小组有能力识别否则无法检测到的突变。

虚拟演示

如何将运营商筛选工作流程扩展80%

扩展的携带者筛查（ECS）小组可以检测数百个基因的罕见突变，这需要细致的文献搜索，从而增加周转时间并降低准确性。

观看此视频，了解您的基因检测实验室如何使用QCI Interpret（与业界最大的知识库集成的临床决策支持软件）将您的ECS工作流程扩展80%。

扩展载体筛选解决方案

HGMD专业人员

用于发现致病突变的最大手动资源

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QCI翻译

用于快速NGS变体注释、过滤和分类的软件

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QCI解释

用于NGS变体解释和报告的临床决策支持软件

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对我们的扩展载体筛选NGS面板感兴趣吗？

了解更多关于QIAGEN的QIAseq扩展载体筛查面板的信息。

资源

随需应变网络研讨会

在一次点播网络研讨会上，听取基因检测实验室AdvaGenix创始人Willian Kearns博士的发言，他分享了自己的实验室经验，题为“基因检测实验室通过QCI解释实现25倍放大”。

白皮书

阅读我们的白皮书“实验室执行扩展载体筛选将效率提高80%”，了解一家大型实验室如何使用QCI Interpret提高工作流ECS测试效率。

小册子

通过下载我们的数字手册，了解更多关于QIAGEN Clinical Insight（QCI）Interpret for Expanded Carrier Screening的信息，其中包括解决方案概述和示例报告。

电子书

下载我们的新电子书《解释遗传性疾病的NGS测试：改变一切的三种趋势》，了解基因测试的最新创新。

工具书类

《基因与人类疾病》，世界卫生组织。https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

产品免责声明：

QCI Interpret是一个基于证据的决策支持软件，旨在帮助解释在基因组下一代测序数据中观察到的变异。该软件在已发表的生物医学文献、专业协会指南、公开可用的数据库、注释、药物标签和临床试验的背景下评估基因组变异。基于此评估，该软件提出了分类和参考书目，以帮助解释观察到的变体。该软件不是医生的主要诊断工具，也不是专业医疗建议的替代品。每个实验室负责确保符合适用的国际、国家和地方临床实验室法规和其他特定认证要求。