井架图7等。, 2023
心脏导管的形成和定位对vangl2功能的丧失很敏感。26 hpf纯合vangl2m209突变的代表性心脏管表型,通过泛心脏标记物肌球蛋白轻链7调节性(myl7)的mRNA原位杂交突出显示。(A) 正常,左慢跑(A′),右慢跑(A〃),无慢跑和(A‴)贲门裂,中线有两根较短的心导管。(B) 量化28-30 hpf之间的异常心脏慢跑评分,以检查WT VANGL2拯救纯合vangl2m209突变表型的疗效。注射WT VANGL2 mRNA可完全缓解心脏慢跑。纯合vang2m209突变体数据范围定义的颜色编码区域:救援范围内/无救援为灰色,救援范围下方/救援范围为绿色,救援范围上方/恶化为品红色。每个点表示一个离合器,由16到29个胚胎组成。(C) 在注射编码不同VANGL2 VUS的mRNA的纯合vangl2m209突变体中,量化28–30 hpf之间的异常心脏慢跑评分。与未注射纯合vangl2m209突变体和注射WT VANGL2 mRNA的纯合vangl2m209变异体相比,根据统计测试结果对变异体进行排序和分组(统计测试见补充表6)。每个点表示一个离合器,由21-42个胚胎组成,颜色编码区域和点表示与来自面板B的未注射突变数据范围的比较。注射WT VANGL2 mRNA可完全挽救贲门裂。纯合vang2m209突变体数据范围定义的颜色编码区域:救援范围内/无救援为灰色,救援范围下方/救援范围为绿色,救援范围上方/恶化为品红色。每个点表示一个离合器,由16到29个胚胎组成。(E) 在注射编码不同VANGL2 VUS的mRNA的纯合vangl2m209突变体中,量化28–30 hpf之间存活的贲门裂评分。与未注射纯合vangl2m209突变体和注射WT VANGL2 mRNA的纯合vangl2m209变异体相比,根据统计测试结果对变异体进行排序和分组(统计测试见补充表7)。每个点表示一个离合器,由21–42个胚胎组成,颜色编码区域和点表示与面板D中未注射纯合vangl2m209突变数据的比较。心脏慢跑和贲门裂在同一离合器中进行分析。A–A‴:背视图,前向上。B-E:具有多重比较的单向方差分析,平均值 ± 扫描电镜,****:p<0.0001.