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ReFHap公司

swMATH ID: 35232
软件作者: J.Duitama、T.Huebsch、G.McEwen、E.Suk、M.Hoehe
说明: ReFHap:一种可靠快速的单倍型算法。近两年来,越来越多的人的完整人类基因组序列被公布。其中大多数是两个真实单倍型的混合共识,因为从染色体的两个拷贝中分离信息仍然非常昂贵。然而,最新的改进和新的实验方法有望解决这些问题,并提供足够的信息,通过生物信息学方法(如单个个体单倍型)重建每个染色体的两个副本的序列。完整的单倍体序列提供了对人类基因组结构的完整理解,从而可以准确预测蛋白质编码区的翻译,并增强了关联研究的威力。在本文中,我们提出了一种新的单个体单倍型问题公式。我们首先根据常见的等位基因调用为每对片段分配一个分数,然后使用这些分数将问题表述为最大化目标函数的片段切割,类似于众所周知的max-cut问题。我们的算法首先基于max-cut的启发式算法找到最佳切割,然后构建与该切割一致的单倍型。我们在模拟数据和实际数据上比较了ReFHap与其他启发式方法的准确性和运行时间,发现ReFHap的执行速度明显快于以前的方法,并且没有损失准确性。
主页: https://dl.acm.org/doi/10.1145/1854776.1854802
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引用于: 3文件

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